735 Millones de Razones para Celebrar el Día Internacional del Tamizaje Neonatal 2022

El Día Internacional del Detección Neonatal se celebra anualmente el 28 de junio, el cumpleaños de Robert Guthrie, MD, Ph.D. (28 de junio de 1916 – 24 de junio de 1995). Guthrie fue un microbiólogo estadounidense que fue pionero en el cribado de recién nacidos con el desarrollo de la primera prueba de fenilcetonuria (PKU). 1 Este avance no solo salvó innumerables vidas, sino que también allanó el camino para el cribado neonatal moderno tal como lo conocemos hoy.

Se ha demostrado que el cribado neonatal es una forma relativamente fácil y rentable de mejorar la salud general de una población. Un simple pinchazo en el talón de un recién nacido en la primera semana de vida es todo lo que se necesita para detectar hasta 50 enfermedades hereditarias.

Muchos trastornos examinados hoy no muestran signos en las primeras semanas de vida, lo que significa que un bebé aparentemente saludable podría tener una afección que podría afectar el desarrollo mental y físico o causar una muerte prematura. La detección de condiciones potencialmente mortales en las primeras etapas de la vida a través de la detección permite introducir tratamientos y terapias oportunos. El tratamiento de las condiciones también puede ser sencillo y económico, como cambios en la dieta o la introducción de un suplemento.

 Más de 735 millones de bebés han sido examinados para detectar enfermedades potencialmente mortales mediante pruebas de detección para recién nacidos. El año pasado, se usaron 140 millones de pruebas PerkinElmer para detectar diversos trastornos en bebés en 106 países, lo que salvó la vida de alrededor de 70 bebés cada día en promedio.

Si bien este es un día para celebrar los avances y éxitos de las pruebas de detección para recién nacidos, también sirve como recordatorio de que de los 134 millones de bebés que nacen cada año, alrededor de dos tercios (89,3 millones) no reciben ninguna prueba de detección.

En un esfuerzo por generar conversación sobre este tema, PerkinElmer está organizando un congreso científico gratuito de 3 días: Newborn Screening World View 2022 del 28 al 30 de junio. Habrá debates formales sobre los últimos avances en detección y proyectos que inician nuevos servicios de detección. Este evento gratuito contará con más de 20 presentaciones de participantes de 11 países diferentes. Las sesiones se transmitirán en vivo durante el evento y estarán disponibles para todos los inscritos a pedido en una fecha posterior.

El viaje para que todos los bebés sean examinados al nacer está lejos de terminar, pero se están logrando avances gracias al trabajo incansable de los médicos, grupos de pacientes, legisladores y trabajadores de laboratorio. Se están iniciando nuevos servicios y los servicios existentes están ampliando la cantidad de trastornos que detectan, brindando a más bebés la oportunidad de una vida mejor.

Nota al pie 1: https://academic.oup.com/labmed/article/40/12/748/2588794

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