La importancia de las pruebas genéticas para el tratamiento de enfermedades pediátricas

La decodificación de las interacciones moleculares entre el ADN, el ARN y las proteínas ha permitido a los profesionales médicos clínicos y de laboratorio diagnosticar mejor y manejar y tratar de manera más efectiva innumerables afecciones médicas.

A pesar de que la secuenciación de genes ha avanzado a un ritmo asombroso desde su inicio hace muchas décadas, ha tomado años para que el desentrañamiento genómico amplio llegue a la clínica.

Los ensayos de micromatrices son pruebas que identifican deleciones o duplicaciones de segmentos cromosómicos; estas duplicaciones se conocen como variantes del número de copia o CNV. Son tradicionalmente las pruebas de primer nivel para muchas clínicas cuando se enfrentan a enfermedades del desarrollo (DD) o enfermedades intelectuales (ID). Esto se debe a que varias de las condiciones más comunes de DD/ID y autismo tienen deleciones y duplicaciones.

La secuenciación del genoma completo y la secuenciación del exoma completo pueden mejorar significativamente y acelerar el reconocimiento de los factores de riesgo genéticos de la enfermedad. Como resultado, puede ayudar a que el paciente reciba un tratamiento eficaz más rápidamente.

Este tipo de secuenciación puede ayudar a identificar variantes de un solo nucleótido (SNV) o mutaciones de un solo punto en diversas afecciones genéticas, incluidas las que afectan el corazón y el cerebro. Los resultados de las pruebas pueden ser particularmente útiles en la población pediátrica, en la que los trastornos del desarrollo son una preocupación importante y fácilmente identificables, o en “presentación amplia”, cuando la presentación clínica del paciente es sindrómica o puede caer bajo muchos diagnósticos diferentes.

Desafortunadamente, el reembolso del seguro puede obstaculizar la realización de pruebas genéticas amplias en niños con sospecha de tener un trastorno hereditario. Históricamente, muchos proveedores de seguros han sido reacios a cubrir la secuenciación del genoma completo o la secuenciación del exoma, ya que las pruebas para detectar una mutación específica o una aberración genética eran más económicas.

Gracias a los avances en la ciencia genómica, las pruebas genéticas amplias en niños con posibles discapacidades cognitivas pueden ser un viaje médico y psicológico/emocional más fácil para los pacientes pediátricos y sus familias.

Existe un enfoque que puede ayudar a los pacientes y a los padres a acortar su viaje de diagnóstico. Una visita al médico que administre una sola prueba genética amplia podría proporcionar toda la información de diagnóstico necesaria, reemplazando múltiples pruebas genéticas más enfocadas. Este último proceso suele durar años antes de encontrar un diagnóstico.

“La secuenciación del genoma completo es una prueba única que podría proporcionar un diagnóstico”, explica Hannah Lilligren, Gerente Asociada de Proyectos de PerkinElmer Genomics. «Múltiples paneles y ensayos podrían alargar un viaje de diagnóstico ya arduo y contribuir a una mayor preocupación, estrés y manejo clínico ineficaz».

Resulta que una secuenciación más amplia del genoma puede ahorrar dinero a largo plazo.

Las pautas emitidas recientemente por el Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica recomendaron la secuenciación del exoma y el genoma como una prueba de primer o segundo nivel para pacientes con anomalías congénitas con inicio antes de la edad de 1 año, o retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual con inicio antes de los 18 años. 1

Una gran cantidad de factores de riesgo genéticos se han relacionado con afecciones como el trastorno del espectro autista y la epilepsia pediátrica, y los paneles genómicos completos están siendo adoptados por las pautas profesionales a un ritmo cada vez mayor.

Incluso en el pasado reciente, se pensaba que muchas afecciones neurológicas y del desarrollo se debían a una mutación ‘puntual’ única o tal vez a algunas irregularidades genéticas que juntas causan una afección congénita. “Pero ese ya no es el caso”, según Jill Tapper, Gerente de Producto, PerkinElmer Genomics. “Estos trastornos suelen ser más complicados que eso, y nuestra tecnología ha llegado muy lejos”, explica Tapper.

Los científicos y los médicos están comenzando a ver condiciones como el autismo de manera diferente. Más términos generales que describen una amplia gama de trastornos afectados por innumerables factores de riesgo biológicos, genéticos y ambientales.

“Estos son espectros de trastornos que podrían definirse fenotípica y genéticamente de un millón de formas diferentes”, dice Tapper. “Y analizar un genoma completo ahora puede ayudar a proporcionar un diagnóstico distinto en muchos casos”.

La intervención temprana puede mejorar el aprendizaje, la comunicación, las habilidades sociales y el desarrollo cerebral subyacente. Fue un desafío conseguir que estos niños tuvieran la ayuda y los recursos que necesitaban hace apenas una década. Los últimos diez años han traído muchos avances en la comprensión de las condiciones de salud física y mental que frecuentemente acompañan al autismo. El autismo ahora se ve como un trastorno de todo el cuerpo para muchas personas en el espectro. 2

En última instancia, la genómica puede mejorar la medicina pediátrica al ayudar a los médicos y científicos a identificar a los niños que pueden beneficiarse de una intervención y atención tempranas.

Ir arriba